В январе нового года, спустя почти полугодового исследования, семья Тимофея получила результаты генетического исследования – полное секвенирование генома.

Результаты исследования удивили не только родителей мальчика, но и врачей-генетиков. По результатам анализов у Тимофея подтвердилась генетическая природа его заболевания и были выявлены мутации в определенных генах, но проблема в том, что выявленная мутация – очень редкая и ее нет ни в одном перечне генетических синдромов, существующих на сегодняшний день. По сути, заболевание Тимофея – это неизученный современной наукой феномен! Врачи предложили родителям Тимофея продолжить обследование в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», который является ведущей медико-генетической организацией в России.

Спасибо всем тем, кто помог семье Тимофея в сборе средств на оплату дорогостоящего генетического исследования. Мы верим, что врачи-генетики помогут Тимофею!