
Макс знает все марки автомобилей. Назови любую – безошибочно покажет пальцем. А говорить 7-летний Максим так и не научился. Его последняя надежда – дорогостоящий генетический анализ.
«Семь лет мы живем без диагноза, – говорит мама. – Нам проверяли гортань, мы сдавали различные анализы по ОМС, делали энцефалограмму, МРТ дважды – и ничего».
Врачи отмели десяток диагнозов в поисках единственного верного, но так пока и не нашли причину отсутствия речи у ребенка. При этом они уверены: мальчик перспективен. Он понимает обращенную речь, выполняет просьбы родителей, заботится о младшей сестре и самостоятелен в быту. Но Макс обожает музыкальные игрушки для малышей и пока не обзавелся ни одним другом. Умственная отсталость, которая фигурирует в выписках, – тоже не приговор.
«Врач-генетик, к которому мы обратились за помощью, сказал, что таких ребят удается восстановить до очень хороших показателей. С них даже инвалидность снимают!» – говорит Наталия.
Главное – разгадать генетическую загадку и поставить правильный диагноз. Без этого невозможно назначить ребенку эффективное лечение.
Секвенирование полного экзома – именно так называется сложный и дорогостоящий анализ, который поставит точку во всей этой истории и изменит жизнь всей семьи Максима. А если собрать средства на десять таких исследований, то мы поможем и другим детям, которые, как Макс, живут без диагноза и терапии.
Фонд «География Добра» открывает сбор для десяти своих подопечных. У каждого из этих ребят есть шанс на полноценную жизнь. Пусть загадки им загадывают мамы, а не болезни.
Давайте поможем!













