«Это чудо! Сын снова улыбается, а у нас появилась надежда, что однажды он будет здоров», — говорит мама маленького Андраника.

Два года назад у её любознательного и активного мальчика внезапно появились отёки и слабость. Сил не осталось даже для игр. Врачи по месту жительства диагностировали нефротический синдром. Почки ребёнка не справлялись со своей функцией и перестали удерживать белок в организме. Назначенные лекарства, увы, не помогали.

«Сын таял на глазах. Было невыносимо видеть, как твой ребёнок страдает, и не знать, как ему помочь», — вспоминает мама Андраника.

В Москве мальчика перевели на диализ — искусственное очищение крови, и уже планировали поставить его в лист ожидания донорского органа. Однако для врачей оставалось загадкой, почему же у ребёнка отказали почки.

Медики предположили наследственную природу болезни, ведь мама Андраника сама когда-то перенесла трансплантацию почки. Ответы на все вопросы могло дать генетическое исследование, которое, увы, нельзя пройти по ОМС.

К счастью, фонд «Настенька» оплатил диагностику для мамы и сына. Результаты анализов полностью изменили тактику лечения.

У мальчика обнаружили редкую наследственную мутацию в двух генах. Оказалось, что трансплантация — не единственный путь спасения ребёнка. Андранику подобрали терапию, которая заметно улучшила состояние почек. Теперь пересадка органа ему не требуется.

Тем временем генетическое исследование прямо сейчас ждут и другие дети с тяжёлыми заболеваниями почек. Точная диагностика позволит врачам не терять драгоценное время и подобрать эффективную терапию для каждого ребёнка.

СберВместе совместно с фондом «Настенька» открывает сбор на генетические исследования для многих детей с заболеваниями почек.

Поддержим этот сбор вместе. Пусть счастливых историй будет больше.