Маше скоро исполнится пять. Она растёт в дружной семье с двумя сёстрами. У них дома всегда шумно и весело: дети играют с домашними кроликами и вместе с мамой пекут сладости. Глядя на Машу, такую активную и любознательную, трудно представить, через сколько испытаний ей уже пришлось пройти.

Болезнь началась неожиданно, летом 2023 года. Девочка стала замирать на несколько секунд, без явных причин сильно потела, жаловалась на боль в животе. Родители сразу обратились к врачам, но стандартное обследование не показало, в чём проблема.

Тем временем состояние Маши ухудшалось: она просыпалась по ночам от страха, не понимая, где находится. Ей казалось, что звучит музыка, хотя вокруг было тихо. Такие симптомы могут быть одним из признаков нарушений в работе головного мозга, но поначалу их легко спутать с другими состояниями.

Врачи направили Машу на МРТ, и только тогда удалось выяснить, что в головном мозге девочки — новообразование. Маше провели операцию, опухоль частично удалили. А чтобы определить тип опухоли и назначить лечение, потребовались молекулярно-генетические исследования. В их число входит метод ДНК-метилирования. Это исследование помог оплатить Фонд Хабенского.

Молекулярно-генетические исследования не покрываются ОМС, хотя и широко применяются для диагностики. Они позволяют изучить опухоль на генетическом уровне и выявить её особенности.

— Кроме того, результаты молекулярно-генетических исследований помогают врачам подобрать таргетную терапию — лечение, которое прицельно воздействует на опухолевые клетки.

Сейчас Маше лучше: она с интересом узнаёт мир и уже пишет свои первые буквы. Однако ей по-прежнему нужно проходить регулярные обследования.

СберВместе и Фонд Хабенского открывают сбор на оплату молекулярно-генетических исследований для детей, которые борются с опухолями головного и спинного мозга.

Поможем ребятам пройти диагностику и вернуться к счастливой детской жизни!