«У нас растёт очень способная девочка. Любит книги и пазлы, рисует. И в школе занимается старательно, но на уроках быстро устаёт», — рассказывает мама Вероники.

В 11 лет девочке поставили диагноз ДЦП. А вскоре она стала участницей проекта «Шаг вперед» фонда «ГАЛЧОНОК».

Этот проект помогает «сложным» пациентам пройти генетические исследования, чтобы уточнить диагноз и найти эффективную терапию.

Вероникин случай как раз и есть — сложный.

Сначала проблемы с речью и походкой у девочки врачи списывали на гидроцефалию: в отделах головного мозга ребёнка скапливалась спинномозговая жидкость. 

После операции Вероника окрепла и пошла в школу. Только учёба давалась ей тяжело.

Появились и другие тревожные симптомы: проблемы с ростом, зрением, моторикой, нарушения в телосложении, головные боли.

В медкарте появились новые диагнозы: врождённая катаракта глаз и ДЦП.

Однако врачи подозревают генетическую природу всех Вероникиных нарушений. Иногда внешние проявления редких генетических заболеваний скрываются под широкой симптоматикой ДЦП. 

«Мы хотим понять истинную причину состояния дочери и не упустить время», — говорят родители девочки.

В этом поможет молекулярно-генетическое исследование. По его результатам врач-генетик уточнит диагноз, оценит наследственные риски для семьи и даст рекомендации по дальнейшей терапии и реабилитации — с учётом причины заболевания, а не только его проявлений.

СберВместе совместно с Фондом «ГАЛЧОНОК» открывает сбор на генетические исследования и консультации врача-генетика для Вероники и ещё 23 ребят.

Часть собранных средств направят на оплату работы координатора проекта «Шаг вперёд», который поможет семьям пройти обследования и получить консультации специалистов.

Подарим детям шанс на точный диагноз, эффективное лечение и счастливую жизнь.