Совсем скоро Маше исполнится семь. Она с нетерпением ждёт начала учебы, торжественную линейку в день знаний и возможность увидеться со сверстниками. Анна, мама девочки, рассказывает, что дочка тянется к детям, ей катастрофически не хватает общения, простых радостей, обычного детства.
Дело в том, что каждый выход из дома для Маши необычайно опасен — организм девочки совершенно беззащитен перед любыми инфекциями.
Маша родилась совершенно здоровым ребёнком — кареглазая, розовощекая девочка, которая почти сразу же стала улыбаться. Но спустя полгода всё изменилось.
Маша стала слишком часто и подолгу болеть. Отиты, обструктивные бронхиты, ангины, высокая несбиваемая температура, горсти антибиотиков — и так по кругу. Со временем стало очевидно, что это — системный сбой в организме девочки.
Наконец врачи обнаружили у Маши редкий вид врождённого иммунодефицита. Это значит, в Машином ДНК есть поломка в гене, который отвечает за иммунную систему.
Сейчас очень важно понять, как можно остановить развитие болезни, и главное — какими осложнениями грозит именно эта мутация. Поэтому Маше показан сложный высокотехнологичный генетический анализ — семейное секвенирование по Сенгеру.
При этом методе исследования биоматериал берётся у всех ближайших родственников, чтобы отследить, каким образом мутация передалась ребёнку.
«Ежедневно в наш Фонд поступают десятки заявок с просьбами о помощи. Наши маленькие подопечные нуждаются в высокотехнологичной диагностике, которая сможет пролить свет на причины и последствия их болезни, — объясняют специалисты «Подсолнуха».
— К сожалению, подобные анализы стоят непосильно дорого для простых семей из разных регионов России. Но вместе мы сможем помочь многим».
СберВместе и благотворительный фонд «Подсолнух» открывают сбор, чтобы оплатить дорогостоящие генетические анализы для детей с подозрением на врождённые патологии иммунитета.
Специалисты планируют, что собранных пожертвований хватит, чтобы поддержать как минимум 10 детей. Если кому-то понадобится более дорогое обследование, то число детей, которым фонд сможет помочь, будет чуть меньше.
Давайте поддержим этот важный проект. Пусть у Маши и других ребят появится шанс остановить болезнь и вернуть счастливое детство.
