Десять маленьких «подсолнухов» пройдут важные обследования и получат шанс на эффективную терапию.
«Благодаря вам мы смогли оплатить генетические анализы для десяти подопечных. Речь идет о полноэкзомном секвенировании — передовом методе, который расшифровывает ключевые участки ДНК, отвечающие за работу всего организма», — говорят в фонде «Подсолнух».
Если говорить проще, этот анализ читает генетическую «инструкцию» человека там, где чаще всего прячутся ошибки, вызывающие тяжёлые иммунные нарушения.
В ходе исследования будет обнаружена конкретная поломка в гене каждого ребёнка, понят механизм болезни и подобран правильный путь терапии.
Спасибо вам за то, что вы — рядом. Ваша помощь очень важна.
Люди с тяжёлыми болезнями иммунитета пройдут обследования и получат шанс на выздоровление.
Мы рассказывали вам про Джавида, молодого мужчину с редким именем и такой же редкой болезнью — первичным иммунодефицитом. Это заболевание вот уже много лет угрожает его жизни. Лишь сдав генетический анализ, Джавид получил шанс дать противостоять болезни.
Такой же шанс на спасение вы подарили и другим людям с иммунными заболеваниями. Они тоже ждут эффективного лечения, которое невозможно без правильной диагностики. Врачи должны сначала определить, в каком гене произошла мутация, и в зависимости от этого подобрать терапию.
«Пациенты, вымотанные многолетними хождениями по врачам, просто не могут позволить себе оплатить дорогостоящие анализы самостоятельно, а бесплатно их не делают», — объясняют в фонде «Подсолнух».
Поддержав сбор на СберВместе, вы дали пациентам с тяжёлыми заболеваниями возможность пройти генетическое обследование. Уже через несколько месяцев результаты анализов будут готовы.
Спасибо вам за доброту и отзывчивость.
