В больнице Женю называют «улыбашка» — настолько он обаятельный и добродушный малыш. Крохе еще только 11 месяцев, а он уже понимает разницу между доктором и медсестрой. Врачам всегда улыбается, а увидев медсестру, заранее начинает плакать. Мальчик знает, что будут уколы.

Почти всю свою короткую жизнь мальчик проводит в больницах. Здесь он впервые пополз, встал на ножки, сказал первое «агу». А еще здесь у Жени накопилась толстенная папка с историей болезни — анализы, результаты обследований, предварительные диагнозы и выписки.

Когда Женечка впервые попал в реанимацию, его состояние было критическим. Трое суток врачи в буквальном смысле боролись за жизнь мальчика: высокая несбиваемая температура, очень плохая кровь, воспаление перешло в мозг, селезенку, печень.

Врачи предполагали лейкоз, менингит, энцефалит. Но ни один из этих диагнозов не подтвердился.

После консультации с иммунологом, Жене назначили уколы иммуноглобулинов. Так называют донорские антитела, которые восполняют пробелы в собственной защитной системе организма и помогают бороться с воспалениями.

Уже с первых доз мальчик хорошо откликнулся на лечение, пошла стабильная положительная динамика. Так список предполагаемых диагнозов сократился до аббревиатуры из трех букв — ПИД или первичный иммунодефицит.

Подтвердить Женин диагноз можно только при помощи генетического анализа — он покажет, есть ли у малыша «поломки» в генах и в каких именно. Тогда врачи смогут подобрать более точную схему лечения и сделать прогноз течения болезни.

К сожалению, из-за того, что у заболевания нет собственных ярко выраженных симптомов, далеко не все родители узнают о заболевании своих детей своевременно. А без правильной диагностики и лечения большинство малышей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.

Благотворительный фонд «Подсолнух» открывает сбор средств, чтобы оплатить жизненно важные генетические исследования для Женечки и десятков других детей с подозрением на врожденные патологии иммунитета.