«Матвейке всего два годика. А у него уже есть самый большой страх — поездки на машине. Ведь если мы куда-то едем, то, скорее всего, в очередную больницу», — рассказывает мама Софья.
С самого рождения ее сын часто и подолгу болел. Ковид, бронхиты, беспричинная высокая температура, воспаление лимфоузлов, сальмонеллез — всевозможные инфекции без перерыва атаковали организм мальчика.
«Всех болячек я уже даже не помню. Их столько было…», — грустно говорит мама.
Матвейка провел в больницах в общей сложности почти половину своей еще такой короткой жизни. Малыша трижды оперировали, чтобы удалить воспаление в шейных лимфоузлах. Несколько раз назначали курсы высокодозной антибактериальной и противогрибковой терапии. Но, к сожалению, ни одна классическая схема лечения не приносила долговременного эффекта.
А потом Матвею повезло — мальчика направили на обследование в московский медцентр имени Рогачева. Там иммунологи впервые предположили, что причиной такой беззащитности организма могут быть врожденные генетические аномалии иммунитета.
Подтвердить и уточнить этот диагноз можно лишь с помощью высокотехнологичного исследования, которое не входит в ОМС. Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию.
Часто детям необходим также скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, еще до проявления симптомов. А для детей без иммунитета любая инфекция может быть смертельной. Поэтому так важно выявить её как можно раньше.
Оплатить такие анализы самостоятельно у Софьи, которая одна воспитывает маленького Матвея, просто не было возможности.
Благодаря поддержке доноров, Фонд «Подсолнух» своевременно оплатил жизненно важное исследование для малыша. И сейчас Мотя с мамой ждут результатов важного анализа. На основании этого теста, врачи смогут уточнить диагноз мальчика, дать прогноз течения болезни и подобрать эффективную терапию.
Ежедневно к нам поступают десятки заявок на помощь в проведении важной диагностики для детей с иммунными аномалиями. Чаще всего подопечным необходима диагностика крови, генетические анализы: полноэкзомное секвенирование, секвенирование полного генома, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование по Сэнгеру.
Мы хотим помочь каждому и обращаемся к вам за поддержкой. Давайте вместе подарим маленьким «подсолнухам» здоровое детство, в котором не будет места страху и боли.
