23 подопечных фонда «АиФ. Доброе сердце» с муковисцидозом получили лекарства, ингаляторы, питание и юридическую помощь на общую сумму более чем 2 миллиона рублей:

"Команда фонда от всего сердца благодарит наших жертвователей, подержавших сбор в пользу ребят c тяжелым генетическим заболеванием. Теперь мы оперативно высылаем посылки в разные концы страны. Только за два месяца 2024 года более 20 семей получили жизненно важные медикаменты и оборудование, а также юридическую поддержку.

В прошлом году в семье Цыбиных из Архангельска появился первенец Даниил. Из-за муковисцидоза у малыша была нарушена работа кишечника, он перенес несколько операций. Теперь, когда самое тяжелое позади, Даниилу нужно расти, набирать вес, укреплять иммунитет, следить за здоровьем легких. А для этого необходимы ежедневные ингаляции, лекарства, а также спецпитание. Эти три важнейших составляющих в борьбе с муковосцидозом, Цыбиным помогли приобрести вы. Спасибо!

«Наш сын - настоящий борец, потому что не каждый взрослый выдержит то, что смог перенести этот маленький человечек за свои 11 месяцев жизни. Мы боремся, одерживаем небольшие каждодневные победы, но этого не случилось бы без помощи отзывчивых людей, которые поддержали нас. Посылка с запасом лекарств и спецпитания у нас дома. Благодарим всех, кто помогает детям и не оставляет семьи наедине с болезнью», – говорит Анна, мама Даниила.

Еще одна подопечная семья нашего фонда из Алтайского края получила посылку с ингалятором. У двухлетнего Максима Степанец – тоже муковисцидоз. Ему необходимы ежедневные ингаляции, чтобы выводить опасные бактерии из легких. Старый небулайзер уже не справляется со своей функцией, поэтому семья обратилась за помощью в фонд.

«Мы получили посылку, небулайзер отличный, расходников хватит почти на год. Хочу выразить огромную благодарность всем, кто нам помог. Для нас это колоссальная поддержка!», - пишет мама Максима.

Только адресной медицинской помощью фонд не ограничивается. Наши юристы помогают родителям получить лекарства от государства бесплатно, составляют заявления, повышают юридическую грамотность наших мам и пап. Результаты радуют.

Семья Деминых вместе с юристами «АиФ. Доброе сердце» добились успеха сразу в двух вопросах. Сначала удалось получить положительное решение врачебной комиссии региона о закупке жизненно необходимого лекарственного препарата для Полины Деминой. Сложность была в том, что лекарство не входило в льготный перечень. Вторая отличная новость: семья получила несколько других лекарств, бесплатная выдача которых затягивалась, а это несло угрозу жизни и здоровью девочки.

Мы рады, что смогли оперативно помочь. Работа с этими и другими подопечными семьями продолжается. Спасибо, что вы рядом!"

Вместе - мы меняем жизнь детей к лучшему.

Благодарим каждого, кто принял участие в совместной акции сервиса благотворительности СберВместе и «АиФ. Доброе сердце», поддержав подопечных фонда.

Сбор, который поможет не прерывать лечение больным муковисцидозом, закрыт. С вашей помощью более 30 семей, где есть дети и взрослые с редкой и неизлечимой болезнью, будут обеспечены жизненно важными лекарствами, а так же получат юридическую помощь.

Комплексная поддержка крайне необходима таким семьям. Юристы «АиФ. Доброе сердце» помогут родителям добиться оформления бесплатных лекарств, небулайзеров, специального питания. А пока ведется эта работа, маленькие пациенты будут снабжены фондом растворами для ингаляций, антибиотиками и медицинским оборудованием. Ваша помощь подоспела вовремя.

Первая посылка с жизненно важными лекарствами уже комплектуется и в ближайшее время будет отправлена в Ейск, где живет 9-летний Матвей Ваков. Из-за муковисцидоза внутренние органы ребёнка, включая лёгкие, желудок, кишечник, заболочены вязким секретом, который мешает дышать, есть и просто жить. Матвею нужны регулярные ингаляции, антибиотики в периоды обострений, ферменты для пищеварения и особенные смеси, чтобы не терять вес. Инвалидность еще в процессе оформления, но прерывать терапию нельзя.

– С большой надеждой ждём посылку с лекарствами, которые помогут улучшить состояние сына, – говорит мама Матвея Татьяна. – Благодарна всем людям, которые поддержали этот сбор. У Матвея появился шанс расти и крепнуть, а не терять вес, задыхаясь от болезни.

Недавно у мальчика случилось обострение болезни, потребовалась госпитализация. Сейчас он дома, с мамой. Татьяна уверена, что принимая лекарства, которые будут доставлены со дня на день, им удастся взять болезнь под контроль.

Спасибо Вам, что дарите семьям эту уверенность. Благодаря вам Матвей и другие подопечные фонда смогут полноценно жить и ничего не бояться.

Неделя с 21 по 27 ноября признана международным медицинским сообществом неделей информирования о муковисцидозе. По оценкам пациентских организаций и Минздрава, в России насчитываются от 3400 до 3900 пациентов с выявленным муковисцидозом — это самое распространённое генетическое заболевание. Фонд «АиФ.Доброе сердце» развенчивает 3 главных мифа об этом заболевании. 

МИФ №1 МУКОВИСЦИДОЗ — ЭТО «ЧТО-ТО С ЛЕГКИМИ»

«Мы знали только, что это детское заболевание и что-то с легкими. Дочке поставили диагноз только в 8 лет. И у неё до сих пор с легкими и бронхами все в порядке. Только живот как болел с самого рождения, так с каждым годом все хуже», — сообщение на форуме родителей детей с диагнозом «муковисцидоз». 

Лёгочная форма муковисцидоза диагностируется обычно быстрее остальных (так же как и смешанная, с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания) именно потому, что навязчивый и мучительный кашель и частые пневмонии, бронхиты, тонзиллиты тяжело переносятся маленькими детьми и их трудно не заметить. Тогда как многие проблемы с ЖКТ часто рассматриваются как исключительно возрастные: «это колики» или «ребёнок это перерастёт». 

Тем не менее, у кишечной формы муковисцидоза бывают опасные осложенения:

• кишечная непроходимость;
• пиелонефрит;
• мочекаменная болезнь;
• отёчный синдром;
• латентно протекающий сахарный диабет. 

Бывают случаи, когда правильный диагноз ставят не врачи, а сами родители, обратив внимание на то, что ребёнок нормально ест, но всё равно не набирает вес и страдает от болей в животе. 

Внимание должны привлечь и постоянная бледность, хроническая отечность и слишком солёный пот ребенка. Муковисцидоз не зря называют “болезнью соленых поцелуев”: часто родители рассказывают о слишком солёной коже ребенка как о первом признаке, на который они сами обратили внимание. 

Потовый тест — это то, что можно сделать при подозрении на муковисцидоз даже в минимально оборудованной региональной поликлинике или лаборатории. 

Муковисцидоз может маскироваться под: 

• коклюш;
• бронхиальную астму;
• недостаточность коры надпочечников;
• несахарный почечный диабет;
• фукозидоз;
• гликогенную болезнь. 

Поэтому важно знать о нём как можно больше и вовремя диагностировать. Ранняя диагностика и правильное лечение позволяют свести к нулю детскую смертность от муковисцидоза.

МИФ №2 ОТ ОСЛОЖНЕНИЙ СПАСАЕТ ТОЛЬКО ИЗОЛЯЦИЯ

С каждым годом про муковисцидоз становится известно всё больше. 15-20 лет назад дети с муковисцидозом лечились в общих палатах на несколько человек, и даже врачи тогда не подозревали, что частота летальных исходов в таких отделениях напрямую зависит от обмена инфекциями. То, что здоровый человек не заметит и перенесёт легко, больного муковисцидозом может убить за несколько дней.

Поэтому сейчас стандарт лечения муковисцидоза в больницах — это отдельные палаты, обязательные маски для посетителей (так было и до пандемии COVID-19), индивидуальные ингаляторы и ежедневная стерилизация. Дома в период обострения для ребёнка тоже создается стерильная среда и минимум контактов. 

Но это не значит, что вне обострений детей нужно изолировать от реальной жизни. Многие наши подопечные ходят в обычные школы (с портативными ингаляторами и аптечками), на дни рождения к друзьям (если друзья здоровы), ездят с классом на экскурсии, занимаются спортом (и далеко не всегда бесконтактными видами) и заводят домашних животных. 

Потому что в большинстве случаев помогает не изоляция, а качественное лечение. 

Эффективные лекарства, ежедневная кинезиотерапия, специальное питание, вовремя проведенный восстановительный курс в больнице. А доступность такого лечения помогает как можно быстрее выйти из одинокой стерильной комнаты и жить полной жизнью. 

МИФ №3 ЕСЛИ У ОДНОГО РЕБЁНКА МУКОВИСЦИДОЗ, НИКАКИХ ДЕТЕЙ БОЛЬШЕ ПЛАНИРОВАТЬ НЕЛЬЗЯ

«Всегда мечтали о большой семье, но у первого ребёнка обнаружили муковисцидоз. Значит, у нас в принципе не может больше родиться здоровых детей?» — сообщение на форуме родителей детей с диагнозом муковисцидоз.

Нет, всё немного сложней.

Тридцать лет назад ученые наконец-то клонировали ген, ответственный за муковисцидоз. С тех пор изучение этого (самого распространенного, по крайней мере среди представителей европеоидной расы, генетического заболевания) значительно продвинулось.

Оба родителя могут быть носителями мутировавшего гена, но риск рождения у них ребёнка с муковисцидозом всего ¼. Поэтому, например, среди подопечных нашего фонда есть многодетные семьи, где только у одного ребенка подтвержден диагноз, а остальные дети абсолютно здоровы. А есть семьи, где родились уже два или три ребенка с муковисцидозом, но диагностированным у них в разное время. 

Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом никак не зависит от количества детей с этим заболеванием в семье. Для каждого следующего ребенка вероятность родиться с диагнозом муковисцидоз всё так же составляет 25%. И точно такая же вероятность оказаться абсолютно здоровым и даже не быть носителем мутантного гена. 

Врачи рекомендуют провести генетический анализ не только родителям ребёнка с муковисцидозом, но и другим родственникам по прямой линии. При рецессивном наследовании не только родители, но и бабушки, дедушки, дяди и тети могут быть носителями мутантных генов и передавать их своим детям, но заболевает муковисцидозом только тот ребенок, который получил от родителей обе хромосомы, несущие такой ген. 

Именно из-за особенностей рецессивного наследования некоторым родителям детей с муковисцидозом трудно поверить, что у их ребёнка именно наследственное заболевание.  

К тому же в одной семье у всех заболевших могут обнаруживаться разные клинические формы муковисцидоза и в разное время. У кого-то из детей тяжёлые признаки проявляются ещё в роддоме, а кто-то наследует достаточно легкую смешанную или легочную форму. И даже опытные пульмонологи не всегда могут разглядеть муковисцидоз за частыми бронхитами и хроническими тонзиллитами. Пока, например, в подростковом возрасте состояние ребенка не начнет резко ухудшаться. 

Объяснение такому разнообразию простое. Сегодня учёные могут распознавать около двух тысяч мутаций гена, ответственного за муковисцидоз. И даже неонатальный скрининг (проведение массового обследования новорожденных детей на распространенные наследственные заболевания) не всегда способен выявить муковисцидоз. 

И по-прежнему ни одно генетическое исследование не сможет со 100% точностью ответить на вопрос: как узнать — родится ли первый, второй или третий ребенок с муковисцидозом, если оба родителя являются носителями мутантного гена? Вероятность всё ещё 25%.

Зато о лечении муковисцидоза мы знаем намного больше. Мы видим стабильное улучшение симптоматического лечения с течением времени: появляются новые препараты и совершенствуются ингаляторы, выпускаются антибиотики с меньшим количеством побочных эффектов и ферменты пролонгированного действия, современные виброжилеты и откашливатели, мощные средства для дезинфекции и отдельные палаты для лечения. 

Да, всё это по-прежнему труднодоступно и дорого, особенно в далёких от центра России посёлках и небольших городах. Именно поэтому фонд «АиФ.Доброе сердце» теперь оказывает не только адресную помощь детям с муковисцидозом, но и сопровождает семьи в долгом процессе получения бесплатного лечения и государственных льгот. Муковисцидоз — пожизненное заболевание, но эта жизнь может быть долгой и счастливой.