Ещё два года назад 26-летняя Лера из Екатеринбурга жила обычной жизнью. Работала фармацевтом, встречалась с друзьями, рисовала. А теперь она не выходит из дома без маски и заново учится жить в теле, которое вдруг перестало её слушаться.

Всё началось незаметно: слабость, боли в животе, температура. А потом её тело покрылось волдырями, появился невыносимый зуд, распухли суставы. Она прошла десятки врачей, но никто не понимал, почему организм молодой девушки вдруг стал таким уязвимым.

Лера пробовала работать удаленно, но сидеть за компьютером стало тяжело, печатать — больно. Пришлось уволиться: «Я была заперта дома. Даже в магазин выходила только в маске».

Когда совсем не осталось сил, Лера поехала в Москву, в институт иммунологии. Фонд «Подсолнух» своевременно оплатил жизненно важное генетическое исследование, и на основании этого теста врачи смогли уточнить диагноз и подобрать эффективную терапию.

Лере диагностировали врождённую генетическую поломку — первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром. Говоря проще, иммунитет, который должен защищать, перестал узнавать собственные здоровые клетки. Организм атакует сам себя: суставы, кожу, лёгкие. Это, увы, не лечится окончательно, но опасные процессы можно сдерживать.

Чтобы Лера снова могла жить без боли, ей нужны препараты, которые успокоят агрессивные проявления иммунитета и стабилизируют состояние. И теперь врачи точно знают, какая терапия ей подходит.

«Ежедневно к нам поступают десятки заявок на помощь в проведении диагностики для взрослых пациентов с иммунными аномалиями. Каждое исследование — шанс для врачей понять, как спасти человека», — говорят в фонде «Подсолнух».

СберВместе и фонд «Подсолнух» открывают сбор на генетическую диагностику для взрослых пациентов с подозрением на иммунные патологии.

Давайте подарим многим шанс жить без боли, не теряя время, работу, веру в себя.