Джавиду 25, он рассудительный, улыбчивый парень. Занимается самообразованием, спортом, удаленно работает в IT, а в свободное время изучает психологию и мечтает в совершенстве освоить английский.
Однако быть уверенным, что все планы Джавида осуществятся, — пока невозможно. Причина — в болезни парня. У него первичный иммунодефицит — редкая генетическая поломка, которая вот уже много лет нещадно портит ему жизнь.
Джавид совсем не любит говорить о проблемах со здоровьем. Не вдаваясь в подробности, он очень быстро перечисляет всё то, через что пришлось пройти:
«Операции, абсцесс головного мозга, тяжелые пневмонии, гнойники по всему телу, бесконечные обследования и госпитализации».
Все эти осложнения — следствие хронической болезни, подвида врождённого иммунодефицита. Из-за этого иммунная система Джавида просто не способна справляться с инфекциями. На немедицинском языке это означает, что парень совершенно беззащитен перед любой инфекцией, которая в буквальном смысле слова может стоить ему жизни.
Такой диагноз сложно заподозрить и подтвердить, так как он относится к орфанным — то есть очень редким — заболеваниям. Диагностика возможна только с помощью высокотехнологичного генетического анализа — секвенирование генома.
Проблема в том, что такого рода исследования не входят в систему обязательного медицинского страхования, а их стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. Фонд «Подсолнух» уже оплатил Джавиду проведение такого анализа, по результатам которого врачам и удалось наконец установить верный диагноз.
Теперь врачи точно знают, в каком именно гене произошла мутация, знают прогноз течения болезни и главное — знают, какая терапия будет наиболее эффективна и безопасна для Джавида.
«В наш Фонд ежедневно обращаются пациенты с подозрением на тяжёлые нарушения иммунной системы. Каждому из них необходимо уточнить диагноз, — объясняют специалисты Фонда. — Это можно сделать только с помощью высокотехнологичных и очень дорогих генетических анализов.
Часто наши подопечные, вымотанные годами болезней, хождений по врачам и других обследований, просто не могут позволить себе самостоятельно оплатить важную диагностику».
СберВместе и Фонд «Подсолнух» открывают сбор средств на оплату диагностики для взрослых пациентов с тяжёлыми иммунными патологиями.
Подарим им шанс на полноценную жизнь. Такую, в которой возможно реализовать любые планы.
