«Самое страшное — это неопределенность, непонимание. В таком подвешенном состоянии я была очень долго. И это невероятно тяжело», — начинает свой рассказ Ольга.
Четыре года назад ее счастливая полноценная жизнь в одночасье разрушилась. У активной, здоровой, молодой женщины диагностировали менингоэнцефалит — острое воспаление оболочек головного мозга.
«Откуда? Почему? Шок… А потом — долгие месяцы лечения и реабилитации, катастрофически плохие анализы крови, бесконечные осложнения и больницы-больницы», — вспоминает Ольга.
Причину внезапного сбоя врачи искали долго. Больше трех лет понадобилось медикам, чтобы предположить у Ольги редкую и опасную генетическую поломку иммунитета — первичный иммунодефицит.
Этот диагноз означает, что человек родился без естественной защиты, его организм не может сопротивляться инфекциям. У первичного иммунодефицита нет ярко выраженных уникальных симптомов — болезнь может годами «спать», никак себя не проявляя.
Только своевременная комплексная терапия позволяет пациентам с генетическими патологиями иммунитета жить долго и полноценно. Чтобы получить такую терапию, важно, как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к лечению.
Часто, помимо генетических анализов, пациентам требуется скрининг вирусных инфекций или иммунологическая панель, благодаря которым поломку в организме можно обнаружить на самой ранней стадии, еще до появления симптомов.
К сожалению, подобные исследования не входят в систему обязательного страхования и не оплачиваются государством. Стоимость каждого из них исчисляется десятками тысяч рублей. Пациенты часто не могут самостоятельно оплатить жизненно важную диагностику.
Ольге повезло — нашлись люди, которые пожертвовали средства на оплату высокоточного анализа для нее. Теперь врачи точно знают, в каких генах произошла поломка, а значит могут прогнозировать течение болезни и подбирать для Оли эффективную и безопасную терапию.
«Со временем я смогу вернуться к нормальной жизни. Без этой неопределенности, без страха и боли. Смогу больше времени проводить с дочкой, с семьей», — говорит Ольга.
Ежегодно в Фонд «Подсолнух» за помощью в оплате диагностических анализов обращаются десятки взрослых, таких, как Ольга. Каждый из них остро нуждается в качественной и современной диагностике, которую ему не под силу оплатить.
Мы открываем сбор на диагностику для взрослых с тяжелыми нарушениями иммунитета, чтобы наши подопечные могли жить без страха, боли, осложнений и планировать достойное будущее.
